FinnGen on julkisen ja yksityisen sektorin yhteinen tutkimushanke, joka pyrkii selvittämään sairausmekanismeja tutkimalla suomalaisten biopankkien aineistoja. Osallistujien genomitieto yhdistetään kansallisiin terveydenhuollon rekistereihin, jolloin saadaan tietoa sairauksien geneettisestä taustasta. Hankkeeseen osallistuu tutkijoita ja kliinikkoja useilta lääketieteen ja hammaslääketieteen aloilta, joten FinnGen saattaa auttaa selvittämään myös niitä vielä puuttuvia mekanismeja, joilla krooniset suusairaudet yhdistyvät yleisterveydellisiin ongelmiin.
Tätä kirjoittaessamme verinäytteitä on kerätty 441 000 ja lääketieteen osalta tuloksista on julkaistu yli 50 tieteellistä artikkelia. Tähtäimessä on kerätä näytteet puolelta miljoonalta suomalaiselta vuoteen 2023 mennessä. Tämä edustaa noin kymmentä prosenttia koko väestöstä ja on mittakaavaltaan maailmanlaajuisestikin ainutlaatuinen tutkimushanke.
Hammaslääketieteen alan asiantuntijaryhmä, joka koostuu sekä perustutkijoista että kliinikoista, kutsuttiin mukaan vuonna 2019. Ryhmään kuuluu edustus kariologian ja endodontian, pedodontian, parodontologian, protetiikan ja purentafysiologian, ortodontian, suupatologian ja suuterveystieteen aloilta. Ryhmän tarkoituksena on muodostaa hammaslääketieteen alan päätetapahtumia, joita käyttämällä voidaan tunnistaa terveysrekistereistä sairaustapaukset ja terveet verrokit. Vertaamalla sairaiden ja terveiden genomitietoja saadaan informaatiota suusairauksien genetiikasta ja sitä kautta sairausmekanismeista.
Genominlaajuinen tutkimus on ”hypoteesivapaata”, eli tutkittavia kohdegeenejä tai geenivariaatioita ei valita ennen tutkimusta. Koska hypoteesi voi huonoimmassa tapauksessa olla väärä tai puutteellinen sen vuoksi, ettei sairauden patofysiologiaa ymmärretä vielä tarpeeksi, genominlaajuinen tutkimus voi parhaassa tapauksessa tuottaa aivan uusia löydöksiä, jotka johtavat perustutkimuksen uusille urille.
FinnGen-tutkimuksen haasteena suusairauksien osalta on, miten potilaat ja terveet verrokit saataisiin tunnistettua luotettavasti rekistereistä. ICD-koodeihin perustuvat diagnoositiedot ovat osoittautuneet jossain määrin epäluotettaviksi. Jatkossa pyrimme yhdistämään ICD-koodeihin muun muassa toimenpidekoodeja, suunterveyden indeksejä ja tietoa yksityishammaslääkärien antamista hoidoista. Haluaisimmekin kannustaa kliinikoita tarkkuuteen diagnoosien asettamisessa ja tilastoinnissa. Vaikka tilastointi saattaa tuntua raskaalta ja aikaa vievältä, se tuottaa tutkimuksen näkökulmasta erittäin arvokasta tietoa.
Lääketieteen tavoin myös hammaslääketiede pyrkii hoidon ja diagnostiikan optimoimiseen yksilötasolla eli ns. täsmähammaslääketieteeseen. Yksilön geneettinen profiili määrittää osaltaan, millainen riski henkilöllä on sairastua suusairauksiin. Tätä tietoa voitaisiin tulevaisuudessa käyttää hyväksi mm. potilaan motivoinnissa, kutsuvälin määrittämisessä, prevention kohdentamisessa, turvallisemmassa lääkityksessä ja täsmähoidon valinnassa. Hammaslääketieteen geneettinen tutkimus etenee pienin, mutta varmoin askelin kohti personoitua hammaslääketiedettä ja uusia hoitomenetelmiä; toivottavasti osallistuminen FinnGen-hankkeeseen osoittautuu kuitenkin aimoharppaukseksi eteenpäin.
Aino Salminen
erikoistuva hammaslääkäri jatutkijatohtori, HLT, DI (Helsingin yliopisto ja HUS), FinnGen-hankkeen hammaslääketieteen kliinisen asiantuntijaryhmän sihteeri
Pirkko Pussinen
lääketieteellisen biokemian (HY) ja translationaalisen hammaslääketieteen (TY) dosentti, FinnGen-hankkeen hammaslääketieteen kliinisen asiantuntijaryhmän puheenjohtaja
Kirjoitus on julkaistu Hammaslääkärilehden 5/2021 pääkirjoituksena.
