– Genomitieto voi tulevaisuudessa auttaa suusairauksien hoidossa suuresti, mutta perinteistä kliinistä tutkimusta se ei syrjäytä, toteaa professori Marja Laine.

Yksilöityä eli potilaan henkilökohtaisiin ominaisuuksiin perustuvaa lääketiedettä harjoitti jo Hippokrates. Genomi­tiedon karttuminen on kuitenkin käynnistänyt yksilöidyssä lääketieteessä aivan uuden vaiheen. Konkreettinen esimerkki tästä on rintasyövän ehkäisy ja hoito sellaisilla naisilla, joilta löytyy perinnöllinen BRCA1- tai BRCA2-geenivirhe.

Hammaslääketieteessä genomitieto ei vielä ole juurikaan ole vaikuttanut suun sairauksien ehkäisyyn tai hoitoon. Tämä ei ole ihme, sillä yleisimmät suun sairaudet – karies ja parodontitti – ovat monitekijäisiä, suun mikrobiomin dysbioosista alkunsa saavia tauteja.

Alankomaissa ACTAssa (Academic Centre for Dentistry Amsterdam) pitkään työskennellyt Laine on omalla urallaan tutkinut parodontiittipotilaiden erilaisia fenotyyppejä ja genetiikan vaikutusta parodontiittiin.

– Parodontiitti syntyy ja etenee potilaan yksilöllisen mikrobiomin ja isännän vasteen monimutkaisen kommunikaation seurauksena. Lisäksi siihen vaikuttavat monet ympäristötekijät, kuten muut sairaudet, elintavat ja stressi.

Parodontiittia on erilaisia alatyyppejä, ja osassa niistä geneettisen alttiuden merkityksen tiedetään olevan suuri. Näin on usein silloin, kun nuorella henkilöllä todetaan nopeasti etenevä tautimuoto. Iäkkäänä alkavassa parodontiitissa ympäristötekijöiden, kuten mikrobien, suuhygienian sekä systeemisten sairauksien, rooli taas on yleensä suuri.

– Omalla parodontiittiklinikallamme ACTAssa teemme jokaisesta potilaasta piirakkakaavion, jossa pyrimme määrittämään kunkin sairauteen vaikuttavan tekijän merkityksen ennen hoidon suunnittelua.

Parodontiittidiagnostiikan klassinen perusongelma on, että kliininen ja radiologinen tutkimus havainnoivat menneitä tapahtumia, jo syntynyttä kudostuhoa.

– Tavoitteena tietysti olisi, että kudostuho pystyttäisiin pysäyttämään jo ennen kuin se edes alkaa.

Toistaiseksi ainakin 65 erilaisen geenin on ehdotettu liittyvän parodontiittiin. Tällä hetkellä haasteena on kuitenkin tunnistaa ne kausaaliset geenivariantit, jotka ovat yhteydessä parodontiitin syntyyn. Lisäksi pitäisi tunnistaa molekyyliset mekanismit, joihin nämä variantit vaikuttavat, sekä kyetä ymmärtämään, kuinka ne vaikuttavat parodontiitin fenotyyppiin ja kliiniseen ilmenemistapaan.

Laine onkin hiukan pettynyt siitä, että moni avainkysymys on edelleen vailla vastausta.

– Jos minulta olisi kysytty asiaa 10 vuotta sitten, olisin veikannut, että meillä on tässä vaiheessa jo paljon enemmän tietoa ja sen myötä parempia ehkäisy- ja hoitokeinoja.

Hän on kuitenkin toiveikas. Ja vaikka geenitutkimus on kesken, parodontaalisairauksien ehkäisyn ja hoidon kohdentamisen välineinä pystytään jo käyttämään muutamia biomarkkereita. Niitä voidaan tutkia helposti ientaskunesteestä, syljestä tai verestä erilaisilla pikatesteillä.

Laine uskoo, että tulevaisuudessa parodontiittipotilaille pystytään genomi­tiedon perusteella antamaan yksilöllisiä ehkäiseviä suunhoito-ohjeita. Hän pohtii, että tulevaisuudessa potilaalla voisi olla suussaan jonkinlainen biosensori tai hampaaseen kiinnitetty siru. Laite tulkitsisi suunterveyteen liittyvää tietoa reaaliaikaisesti ja lähettäisi sitä langattomasti hammaslääkärin tietokoneeseen tai jopa potilaalle itselleen.

Laine kuitenkin muistuttaa myös, että genomitieto ei koskaan tule korvaamaan hammaslääkäriä.

– Genomitietokin on osattava tulkita, ja se pitää yhdistää anamneesista sekä kliinisestä tutkimuksesta saatavaan tietoon.

Lähde: Professori Marja Laineen luento Genetics and ”personalized dentistry” – future promises? Apollonia Symposiumissa 19.3.2021.