Perinnölliset hampaiden kovakudosten kehityshäiriöt ovat harvinaisia, mutta moni hammaslääkäri niitä urallaan kohtaa. Osa häiriöistä liittyy syndroomiin, osa rajoittuu vain kiilteeseen ja/tai dentiiniin. Hammasongelma voi kulkea nimettömänä suvun vitsauksena kauan, sillä kovakudoshäiriöiden tunnistaminen ei ole helppoa. Se ei saa olla syy siihen, ettei diagnoosia edes yritetä selvittää.
”Potilaalla on oikeus diagnoosiin”, sanoi professori emerita Satu Alaluusua painokkaasti luennossaan. ”Potilaat ovat varsin kiitollisia, kun paljon huolta ja vaivaa aiheuttaneelle sairaudelle löytyy nimi. Hammaslääketieteellisen genetiikan edistys on tarkentanut diagnoosia ihmisillä, ja eläinmalleilla on selvitetty hampaiden kovakudoshäiriöiden biologisia muutoksia ja niiden syntymekanismeja.”
Amelogenesis imperfecta (AI) on geenivirheen aiheuttama ameloblastien toiminnan häiriö. Periytyminen tapahtuu autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi, mutta myös X-kromosomissa periytyvä AI tunnetaan. Uuden mutaationkin mahdollisuus on muistettava. AI-diagnoosi perustuu pääosin kliinisiin havaintoihin. Kiilteen kehitys voi häiriintyä myös ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Häiriön diagnostiikkaan Alaluusua antaa vinkkejä: ”AI:ssa muutoksia on molemmissa hampaistoissa ja kaikissa hampaissa. Jos häiriön taustalla on esimerkiksi D-vitamiinin puute – riisitauti – muutokset rajoittuvat puutoksen aikana kehittyneisiin hampaisiin, yleensä pysyviin etuhampaisiin ja kuutosiin.”
AI:n taustalla voi olla kiilteen runkorakenteen (matrix) muodostumisen häiriö, mineralisaation häiriö matrixin pilkkoutumisen epäonnistuttua, tai ongelmana on mineraalien kuljetus. Kliinisesti erilaisten AI-tyyppien (hypoplastinen, hypokalsifikaatio- ja hypomaturaatiotyyppi) taustalla olevia mutaatioita on löydetty jo kymmenestä geenistä. Kliinisestä kuvasta ei yleensä voi päätellä, mikä geenivirhe on kyseessä. Sama mutaatio eri yksilöissä voi myös aiheuttaa erilaiset kiillemuutokset.
Alaluusua puhui myös dentinogenesis imperfecta tyyppi I:stä (DI), sekä dentiinidysplasia tyyppi II:sta (DD). Nämä hammasluun kehityshäiriöt periytyvät autosomissa dominantisti, ja aiheuttajana ovat mutaatiot dentiinin sialofosfoproteiinigeenissä (DSPP). Geenin tuottaman proteiinin hajotessa syntyy mm. dentiinin sialoproteiinia (DSP), joka on oleellinen mineralisaation aloittamisessa. Toinen hajoamistuote, dentiinin fosfoproteiini (DPP), sitoo maturaatiovaiheessa kalsiumia hammasluuhun. DSPP-geenissä tunnetaan useita mutaatioita, joista jotkut aiheuttavat DI:n ja toiset taas DD:n. Mutaation sijainti heijastuu fenotyyppiin, esimerkiksi intaktien DI-hampaiden alttiuteen periapikaalisille infektioille.
Sekä DI:ssa että DD:ssä molemmat hampaistot ovat vaurioituneet, maitohampaat tavallisesti pysyviä vaikeammin. Röntgenkuvissa DI-hampaiden kruunu on pullea, sipulimainen, ja juurikanavat ohuet tai tukkeutuneet. DD-hampaiden pulpa on tyypillisesti puolikuun tai suppilon muotoinen. ”DI-potilaiden hampaat kuluvat erittäin nopeasti, joten teräskruunujen laitto on aloitettava jo 2·3 -vuotiaana”, Alaluusua muistutti. Hän listasi toimintaohjeita epäiltäessä perinnöllistä hampaiden kovakudoshäiriötä:
- Pyri diagnoosiin.
- Kysy potilaan sairauskertomustietoja – onko kyse syndroomasta?
- Piirrä sukupuu.
- Tutki vanhemmat ja sisarukset.
- Tarkasta muitakin sukulaisia, jos heillä on hammasongelmia.
- Ota röntgenkuvat sekä potilaasta että hänen perheestään.
- Pyydä irtoavat tai poistetut hampaat histologiseen tutkimukseen.
- Tarvittaessa kysy neuvoja ja lähetä eteenpäin.
Päivi Hölttä; Hammaslääkärilehti 9/2014
Lähde: Professori emerita Satu Alaluusuan luento Apollonian Lasten hammashoidon jaoston luentopäivänä Helsingissä 16.5.2014.
