Noin kahdeksalta prosentilta suomalaisista jää kehittymättä jokin pysyvistä hampaista. Jos viisaudenhampaat lasketaan mukaan, puuttuu hampaita yli 20 %:lta väestöstä. Maitohampaita puuttuu hieman alle prosentilta lapsista. Tutkimuksissa on toistaiseksi löydetty mutaatioita seitsemässä eri geenissä, jotka voivat aiheuttaa hammaspuutoksia muuten terveille henkilöille.
Hampaiden puuttuminen huomataan usein sattumalöydöksenä hammashoidon yhteydessä tai varhaislapsuudessa, mikäli maitohampaat eivät puhkea totutussa iässä. Jos lapselle ei ole puhjennut ensimmäistä maitohammasta 15 kk ikään mennessä, on aihetta tarkempiin tutkimuksiin. Hammaspuutospotilaiden hoito vaatii monien hammaslääketieteen erikoisalojen yhteistyötä ja nämä potilaat ovat yksi suurimmista potilasryhmistä keskussairaaloiden suusairauksien poliklinikoilla. Hammaspuutokset voivat haitata pureskelua ja äänteiden tuottoa sekä aiheuttaa esteettistä haittaa. Hoito onkin jaksotettava lapsen iän, kasvun, hammaspuutoksen laajuuden ja hampaiston kehitysvaiheen mukaan.
Pysyvässä hampaistossa lievä, yhden tai muutaman hampaan puutos eli hypodontia on yleisintä. Tavallisinta on Inkisiivi-premolaari hypodontia. Laaja, kuuden tai useamman hampaan puutos, oligodontia on selvästi harvinaisempaa esiintyvyyden ollessa promillen luokkaa. Kaikkein hampaiden synnynnäinen puuttuminen eli anodontia on hyvin harvinaista ja liittyy yleensä ektodermaalisiin dysplasioihin.
Yleisimmin hampaiden kehittymättömyyden taustalla ovat perintötekijät. Periytymismalli voi olla vallitseva, peittyvä tai lapsi voi olla sukunsa ensimmäinen hammaspuutospotilas, jolloin on kyseessä uusi mutaatio. Erityistä hammaspuutosgeeniä ei ole, vaan mutaatiot ovat geeneissä, jotka säätelevät hampaan ja muidenkin elimien normaalia kehitystä. Toistaiseksi tunnetaan useita erityyppisiä mutaatioita seitsemässä geenissä, joiden on osoitettu aiheuttavan hammaspuutoksia muuten terveille ihmisille. Lisäksi tunnetaan joidenkin sellaisten oireyhtymien geenivirhe, joissa hammaspuutoksia esiintyy. Mutaatiot transkriptiotekijöissä MSX1 ja PAX9 sekä Wnt-viestireitin solunsisäisessä säätelijässä, AXIN2 geenissä, aiheuttavat vallitsevasti periytyvää oligodontiaa. Mutaatio AXIN2:ssa aiheuttaa jopa lähes kaikkien hampaiden puuttumisen ja lisäksi alttiuden paksusuolen syöpään. Peittyvästi tai vallitsevasti periytyvät muutokset EDA, EDAR ja EDARADD geeneissä aikaansaavat hammaspuutoksia erityisesti inkisiivialueille. Wnt-viestireitissä solujen välisen viestinnän säätelijän, WNT10A-geenin, mutaatiot näyttävät tällä hetkellä olevan yleisimpiä hammaspuutosten aiheuttajia myös suomalaisessa väestössä. Lisäksi on osoitettu esimerkiksi WNT10A ja EDA geenien kohdalla, että samassa geenissä toiset mutaatiot voivat aiheuttaa oireyhtymän ja toiset pelkästään hammasoireet.
Kaikilta hammaspuutospotilailta ei ole toistaiseksi pystytty osoittamaan aiheuttavaa mutaatiota. Suomessa on tähän mennessä löydetty mutaatio noin 30 %:lta hammaspuutospotilaista, joten uusia geenejä ja niiden muunnoksia on edelleen mahdollista osoittaa.
Hampaiden kehitys alkaa varhain sikiöaikana ja jatkuu lähes aikuisuuteen saakka. Siksi on mahdollista, että perintötekijöiden lisäksi erilaiset sikiö- ja lapsuusaikaiset ulkoiset tekijät voivat estää normaalia kehitystä. Esimerkiksi lapsuudenaikaiset syöpähoidot (kemoterapia ja sädetys) johtavat hampaiden puuttumiseen ja niiden koon pienentymiseen. Hammaspuutokset liittyvät myös moniin oireyhtymiin. Tunnetuin on Down-oireyhtymä, jossa hammaspuutoksia on jopa yli puolella potilaista.
Annika Nissinen/Hammaslääkärilehti 14/2012
Lähde: Dos., EHL, apulaisylihammaslääkäri Sirpa Arten luento Hampaan synnynnäinen puuttuminen Hammaslääkäripäivillä 16.11.
