Suomalaisten genomitietoa kartoittava FinnGen-hanke on edennyt yli odotusten, totesi hankkeen tieteellinen johtaja, professori Aarno Palotie Yle Uutisissa syyskuun lopulla.

Tämän vuonna 2017 käynnistetyn, julkisen ja yksityisen sektorin yhteisen genomitietohankkeen tavoitteena on kerätä kaikkiaan 500 000 suomalaisen dna-näytteet, joita voidaan tarvittaessa yhdistellä eri rekistereissä oleviin terveystietoihin. Näin voidaan saada parempi ymmärrys sairauksien geneettisistä mekanismeista ja pystytään kehittämään uusia lääkkeitä vakaviin sairauksiin. Tämän vuoden elokuussa suomalaisten biopankkien kautta saatuja geeninäytteitä oli analysoitu jo 269 000.  

Professori Palotien mukaan genomitietoon perustuvia kliinisiä tuloksia voidaan odottaa vasta muutaman vuoden päästä. FinnGen-aineistosta on kuitenkin jo nyt tehty ensimmäisiä merkittäviä löydöksiä. Yksi näistä esiteltiin vuoden 2019 Hammaslääkäripäivillä, joiden posterinäyttelyn parhaan posterin palkinnon voitti EHL Satu Strausz tutkimuksella A novel locus associated with obstructive sleep apnea independently of body mass index. Tutkimuksessa pyrittiin tunnistamaan uniapnealle altistavia geenilokuksia, ja yksi sellainen löydettiinkin. Geenilokus rs10507084 oli yhteydessä uniapneaan painoindeksistä riippumatta.

Tutkimustyön ohjaajana toimi dosentti Tuula Palotie. Palotie kertoo, että hammaslääketieteen alalla FinnGen-aineiston parissa on käynnistymässä myös projektit ainakin hypodontian sekä huuli- ja suulakihalkioiden perusgenetiikan selvittämiseksi. Suulakihalkioiden esiintyvyys on Suomessa poikkeuksellisen suuri, joten löydökset voivat osoittautua hyvin arvokkaiksi maailmanlaajuisesti.

– Pidemmällä aikavälillä genomitieto auttaa yksilöllistämään hoitoja esimerkiksi suun alueen syövissä ja yleissairauksissa, joihin liittyy suun alueen manifestaatiota, Palotie toteaa.  

– Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi  suolistosairaudet ja diabetes.

Tulevaisuudessa kroonisia yleissairauksia sairastavalle potilaalle voidaan kenties tehdä geenitesti, jonka perusteella taudin kehittymisestä ja lääkevaihtoehtojen sopivuudesta saadaan arvokasta lisätietoa.

Kansainvälisillä lääkeyhtiöillä on FinnGen-projektissa merkittävä rooli, ja suomalaisten hankkeeseen luovuttaman geenimateriaalin hyödyntämisen periaatteista on keskusteltu julkisuudessa kiivaastikin. Joka tapauksessa materiaali on myös kaikkien muiden tutkijoiden käytettävissä vuoden viiveellä sen jälkeen, kun FinnGen-hankkeen omat tutkijat ovat saaneet sen analysoitavaksi.

– Materiaali on siis hieno mahdollisuus myös hammaslääketieteen tutkijoille, joskin tutkimusryhmässä on oltava mukana osaava geneetikko ja tilastotieteilijä, Palotie toteaa.

Lähteet:
Dosentti, EHL Tuula Palotien puhelinhaastattelu 12.10.2020.

Markku Sandell. Suomalaisten geeni- ja terveystietoja yhdistämällä halutaan löytää sairauksien syitä ja kehittää parempia lääkkeitä. Yle Uutiset, julkaistu verkossa 28.9.2020.