Monimutkainen karies ei selity yksittäisillä geenivarianteilla
Halu tunnistaa eri sairauksien riskigeenejä on vahvasti esillä tänä päivänä – myös hammaslääketieteessä ja karieksen osalta. Useiden tutkimusten mukaan lasten ja aikuisten karies voisi selittyä osittain geeniperimällä, mutta laajoja katsauksia aiheesta on vähän. Kansainvälinen tutkimusryhmä selvittikin nyt aihetta koko genomin kattavalla tutkimuksella, jossa etsittiin kariekselle altistavia geenivariantteja.
Kansainvälisessä meta-analyysissa on mukana 2,5–18-vuotiaita lapsia ja nuoria yhdeksästä eri maasta. Suomesta mukana oli kaksi aineistoa, PANIC- ja YES-tutkimukset. Konsortiumin yhteistutkimuksissa oli mukana yhteensä 19 003 henkilöä, joilla oli maitohampaita (kariesta 7 530:llä), ja 13 353 henkilöä, joilla oli pysyviä hampaita (kariesta 5 875:llä). Tutkimuksessa etsittiin geenivariantteja, joilla oli yhdenmukainen vaikutus eri populaatioissa.
Maito- ja pysyvien hampaiden kariesalttiudelle löytyi joitakin mahdollisia geenivariantteja. Tutkijat nostavat esille myös havainnon siitä, että hampaiden kehittyminen ja rakenne ovat merkityksellisiä kariesalttiuden kannalta. Yksi löydetyistä geenivarianteista voisi osaltaan selittää hampaiden rakennetta ja
parantaa tulevaisuudessa kliinistä riskinarviointia.
Tutkijat huomauttavat, ettei kariekseen liittyvistä löydetyistä geenivariaatioista ole yksinään suoranaista hyötyä, vaan kliinikoiden tulisi kiinnittää huomiota lähisukulaisten sairauksiin eli kerääntyvään geeniperimään yksittäisten geenivariaatioiden sijaan. Tutkijoiden mukaan lähisuvun karieshistoria ja mahdollinen perinnöllinen alttius voi auttaa arvioimaan hoidon ja seurannan tarvetta.
– Perhehammaslääkäri, joka hoitaa samaa perhettä – jopa sukuakin mahdollisuuksien mukaan, toimisi tämänkin tutkimuksen näkökulmasta hyvin, toteaa konsortiumin tutkimukseen osallistunut HLT, EHL Anu Vierola.
Karies sairautena on monimutkainen ja aiheutuu ympäristötekijöiden, elintapojen ja myös geneettisten tekijöiden yhteisvaikutuksesta. Tutkimuksen mukaan tärkein syy reikiintymiselle löytyy kuitenkin ympäristötekijöistä ja elintavoista.
Lähde: Haworth S, Shungin D ym. Consortium-based genome-wide meta-analysis for childhood dental caries traits. Hum Mol Genet. 2018 1; 27(17): 3113–3127. Julkaistu verkossa 1.9.2018.