Meretojan tauti, tieteelliseltä nimeltään perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi (AGel-amyloidoosi), on autosomissa vallitsevasti periytyvä systeemisairaus ja yksi suomalaisen tautiperinnön yleisimmistä sairauksista. Suomessa on arviolta 400–1 000 Meretojan tautia sairastavaa potilasta, joista liki kaikki ovat heterotsygootteja sairauden aiheuttavan geenivirheen suhteen. Tautia esiintyy yksittäisissä suvuissa myös maailmanlaajuisesti.

Tyypillisiä oireita ovat sarveiskalvon verkkomainen rappeuma, polyneuropatia ja poikkeava ihon löystyminen, jotka ilmenevät potilaiden ollessa 30–50-vuotiaita. Taudinkuvaan kuuluu oireiden hidas eteneminen, ja potilaiden eliniänodote on lähestulkoon sama kuin muulla väestöllä.

AGel-amyloidoosin aiheuttaa gelsoliinigeenin pistemutaatio. Kyseinen geeni ohjaa sekä solunsisäisen että solunulkoisen gelsoliiniproteiinin muodostumista. Geenivirheestä johtuen gelsoliini pilkkoutuu epänormaalisti, minkä seurauksena solunulkoinen gelsoliini muodostaa amyloidikertymiä liki kaikkiin kudoksiin ja elimiin. Taudin patogeneesiä ei vielä täysin tunneta, mutta oletetaan, että amyloidikertymät ja niiden muodostumisprosessi aiheuttavat taudissa ilmenevät oireet.

Tässä väitöstutkimuksessa kartoitettiin Meretojan taudin vaikutusta suunterveyteen. Tutkimukseen osallistui neljäkymmentä 39–79-vuotiasta potilasta. Monilla heistä ilmeni kuivan suun tunnetta (89 %:lla potilaista) ja alentunutta syljeneritystä (67 %:lla potilaista). Kontrollihenkilöihin verrattuna tutkituilla todettiin alhaisempi syljen IgA:n eritys ja enemmän suun Candida albicansia. Näistä löydöksistä huolimatta heillä ei havaittu epätavallisen runsasta hampaiden reikiintymistä.

Pienissä sylkirauhasissa todettiin gelsoliiniamyloidikertymien lisäksi rauhasatrofiaa ja lieväasteista tulehdusta. Tämä uusi löydös voi osittain selittää muutokset syljenerityksessä ja syljen koostumuksessa.

Tutkimustemme perusteella potilaiden riski sairastua parodontiittiin ei keskimäärin ole kohonnut. Kahdella tutkimuspotilaalla kuitenkin todettiin varsin aggressiivisesti edennyt parodontiitti, johon heidän yleissairautensa on saattanut myötävaikuttaa.

Väitöstyössä kartoitettiin lisäksi in vitro -solututkimuksilla, vaikuttaako geenivirhe solunsisäisen gelsoliinin kykyyn suoriutua tehtävistään, kuten aktiinitukirangan muodostuksesta, solumigraatiosta ja kollageenin metaboliasta. Näissä ei havaittu eroja verrokkeihin nähden, mikä viittaa siihen, että potilaiden suun sidekudossolut ja verisuonten sileälihassolut kykenevät pääosin hoitamaan normaalisti edellä mainitut tehtävät ainakin in vitro -olosuhteissa.

Hyposalivaation ja alentuneen syljen IgA-pitoisuuden myötä Meretojan tautia sairastavilla vaikuttaa olevan suurentunut riski suun alueen sairauksiin. Näin ollen potilaat hyötyvät erityisesti ehkäisevästä hammashoidosta ja tehokkaasta suun omahoidosta.

Potilasopas Meretojan taudista verkko-osoitteessa www.suomenamyloidoosiyhdistys.fi/tiedostot/Potilasopas2011.pdf antaa tietoa sairauden kulusta ja sen hoidosta.

Tämä väitöstutkimus tehtiin Helsingin yliopiston suu- ja leukasairauksien osastolla.

Väitöskirja tarkastettiin 8.4.2016 Helsingin yliopistossa.